Al Sacco di Milano un piccolo paziente salvato dalla cecità

Un piccolo paziente salvato da una malattia rara che porta alla cecità. Succede all'Ospedale Sacco di Milano, dove, per la prima volta nel nord Italia, una persona affetta da Amaurosi congenita di Leber è stata curata con la prima terapia genica approvata da Fda, Ema e Aifa. “Questo tipo di intervento - precisa nella nota l'Ospedale di Milano - è stato possibile grazie all'importante collaborazione di medici, anestesisti, farmacisti, infermieri, personale di sala operatoria e amministrazione.

L'amaurosi è una rara malattia ereditaria recessiva della retina causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene Rpe65. In tutto il mondo, l'incidenza stimata di 3 casi ogni 100.000.

nati vivi, il 5% dei quali ha una mutazione nel gene Rpe65”. Sfortunatamente, questi pazienti sperimentano la perdita quasi completa della vista fin dalla tenera età con la noctalopia iniziale (cecità oscura). e progressivo restringimento del campo visivo fino alla completa cecità all'età di 20 anni.

Finora non c'era cura per questi bambini: siamo stati testimoni impotenti dell'inesorabile perdita della vista». La terapia genica, spiega Sacco, ha mostrato il potenziale per arrestare la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica in questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevole. Il nuovo farmaco viene somministrato tramite microchirurgia: la retina viene staccata sotto il controllo di un microscopio con tomografia ottica coerente integrata e viene iniettata a diretto contatto con le cellule bersaglio della retina colpita, con il minimo rischio di diffusione sistemica del farmaco "Sacco Ophthalmology Il Dipartimento, guidato dal Prof.

Staurenghi, in collaborazione con la Farmacia dell'Ospedale Sacco, guidato dal Dr. Vimercati, ha ottenuto la certificazione nella manipolazione e somministrazione di questi farmaci attraverso un apposito corso di formazione e l'assicurazione di un rischio biologico specifico per le apparecchiature di sicurezza "Attualmente Sacco è uno dei pochi centri pubblici italiani ad ottenere questa certificazione. La nuova terapia offre a questi giovani pazienti la possibilità di una migliore qualità della vita.

"Questo farmaco - sottolinea l'ospedale - è il primo di una serie delle terapie geniche attualmente in fase di sperimentazione, e rappresenta la speranza e il futuro per tutte le patologie genetiche attualmente non trattate".

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